Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Gromadzi się ona w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg powodując nawet ciężkie upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszą objawy neurologiczne: drgawki, silne napięcie i drżenie mięśni oraz zaburzenia zachowania.
Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny „mysi” zapach. Fenyloketonurią nie można się zarazić, jest to choroba dziedziczna. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami.