Choroba Krabbego należy do grupy tzw. chorób spichrzeniowych i polega na niedoborze lub braku enzymu, który jest niezbędny do prawidłowej budowy mieliny, czyli substancji otaczającej włókna nerwowe. Konsekwencją tego defektu jest nadmiar galaktocerebrozydu, co zaburza działanie centralnego (ośrodkowego) i obwodowego układu nerwowego, a skutkiem tego są postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów. U chorego szybko dochodzi do zaburzeń połykania, oddychania, ślepoty, głuchoty